Kakve rezultate možete očekivaati od testa Qualified®?

Kakve rezultate možete očekivaati od testa Qualified®?

Rizik za sindrom Down kod trudnice starosti 35 godina iznosi 1:360

Saznaj više

Postoje tri moguća rezultata prenatalnog testa Qualified®:

Rezultat s visokim rizikom. To znači da je vjerojatnost za kromosomsku anomaliju veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.

Rezultat s niskim rizikom. To znači da je rizik za kromosomske anomalije nizak za anomalije koje je test provjerio. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.

Bez rezultata. U malom postotku slučajeva Qualified® ne može izdati rezultat. Ovdje se može preporučiti dodatno uzorkovanje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje. Vjerojatnost da analiza testa Qualified® može biti provedena uspješno ili ne, uvelike ovisi o tome koliko je slobodnocirkulirajuće fetalne DNK (cffDNA) prisutno u majčinoj krvi. Postotak cffDNA ovisi i o tjednu gestacije (što je trudnoća ranija, to je cffDNA prisutna u manjem postotku), kao i o težini majke (što je veća težina majke, to će biti pronađeno manje cffDNA).

Negativan (normalan) rezultat testa

Qualified® utvrđuje rizik od trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena spolnih kromosoma X i Y, kao i ostalih kromosoma. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza sa ultrazvuka, prisustvo ispitivanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti s visokim stupnjem točnosti.

Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi kromosoma. Qualified® ispituje najčešće kromosomske poremećaje pa, prema tome, ne može identifiirati fizičke poremećaje kod fetusa; zato negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnost prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. tjedna trudnoće. Genetički test, kao što je Qualified®, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.

Pozitivan (abnormalan) rezultat testa

Ukoliko Qualified® pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Ipak, budući da test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz uvijek mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (biopsija korionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza).

Naknadna kromosomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat. U okviru informiranja, stručni medicinski suradnik Bio Savea objasnit će Vam sve moguće utjecaje kromosomskog poremećaja i pružit će Vam informacije o daljnjim opcijama dijagnostičkog testiranja. Također, u slučaju pozitivnog rezultata testa, Bio Save pokriva troškove invazivne metode.

Sign In