Kod čovjeka postoji 23 para kromosoma. Radi se o DNK molekulima i proteinima koji sadrže genske informacije. Trisomija predstavlja kromosomski poremećaj pri kojemu su prisutne tri, umjesto normalne dvije, kopije određenog kromosoma.
Trisomija kromosoma 21 je prouzrokovana prisustvom dodatne kopije kromosoma 21 i predstavlja najčešći oblik kromosomskih poremećaja kod ljudi. Ova trisomija dovodi do sindroma Down, koji je povezan s generalno umjerenim intelektualnim ograničenjem i drugim poremećajima, kao što je kongenitalna bolest srca. Trisomija kromosoma 21 javlja se u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina trudnoća s trisomijom kromosoma 21 rezultira gubitkom iste. Stoga se procjenjuje da je samo 1 od 830 novorođenčadi pogođeno trisomijom kromosoma 21. Vjerojatnost pojavljivanja trisomije kromosoma 21 je u velikoj mjeri povezana sa starošću majke. Na primjer, rizik za trisomiju kromosoma 21 kod 20-godišnje trudnice iznosi prosječno 1 naprema 1 050, dok je rizik kod 40-godišnje trudnice približno 1 naprema 100 (podaci na kraju prvog tromjesečja trudnoće).
Trisomija kromosoma 18 nastaje zbog prisustva dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija kromosoma 18 dovodi do Edwardsovog sindroma i povezuje se s vrlo visokom stopom pobačaja. Djeca rođena s Edwardsovim sindromom obično su ozbiljno ometena u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vijek uglavnom iznosi samo nekoliko mjeseci. Procjenjuje se da se Edwardsov sindrom javlja približno kod 1 od 5 000 novorođenčadi. Rizik od trisomije kromosoma 18 također u velikoj mjeri ovisi o godinama starosti majke.
Trisomija kromosoma 13 nastaje uslijed prisustva dodatne kopije kromosoma 13. Trisomija kromosoma 13 dovodi do Patauova sindroma i povezuje se s vrlo visokom stopom pobačaja. Djeca rođena s trisomijom kromosoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja i rijetko prežive prvu godinu života. Procjenjuje se da se trisomija kromosoma 13 javlja približno kod 1 na 16 000 novorođenčadi. Sa starošću majke povećava se rizik od ove trisomije.
