Zamena za Qualified® prenatalni test

Koja je alternativa prenatalnom testu?

Prenatalni testovi probira

Prenatalni testovi probira osmišljeni su tako da Vam pruže informaciju koja se odnosi na gensko zdravlje Vaše bebe. Ako razumijete mogućnosti opcija probira, možete donijeti informis+ranu odluku o tome koji je test najbolji za Vas. Ginekolog će Vam pružiti dodatne informacije o opcijama testa.

Prenatalni testovi probira:

Procjenjuju rizik za određena stanja u trudnoći
Ne nose rizik za trudnoću
Praćeni su dodatnim testovima, ako je potrebna dijagnoza
Mogu se napraviti već od navršenih 10 tjedana trudnoće

Prenatalni test Qualified®

Qualified® je vrlo pouzdan test za utvrđivanje trisomije kromosoma 21, 18 i 13. Također, može dati informaciju i o ostalim kromosomima, kao i o strukturnim anomalijama (mikrodelecije i duplikacije). Test se može koristiti i za utvrđivanje spola fetusa i poremećaja u broju spolnih kromosoma (X, Y).

U slučaju pozitivnog nalaza (otkrivena anomalija) na prenatalnom testu Qualified, treba pristupiti invazivnoj dijagnostici u cilju potvrđivanja rezultata. Ovisno o gestacijskoj starosti trudnoće, raspoložive su sljedeće metode:

Biopsija korionskih resica, CVS

Biopsija korionskih resica je invazivna dijagnostička procedura pri kojoj se dugačkom iglom, pod kontrolom ultrazvuka, uzima uzorak tkiva posteljice ploda (korionske resice). Genski laboratorij potom uzima taj uzorak tkiva za analizu kromosoma. Ova procedura se može napraviti od 10. tjedna trudnoće pa sve do 13. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja nakon procedure iznosi od 1/140 do 1/ 4500.

Amniocenteza

Amnionska tekućina koja se nalazi oko ploda prikuplja se korištenjem dugačke igle pod kontrolom ultrazvuka. Nakon toga se fetalne stanice iz te tekućine analiziraju u genskom laboratoriju. Procedura se obično izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja kod amniocenteze iznosi od 1/160 do 1/9000.

Kordocenteza

Kordocenteza je invazivna procedura kojom se uzima uzorak krvi ploda iz pupkovine. Radi se u cilju postavljanja konačne dijagnoze (ako prenatalnim testovima, ultrazvukom ili amniocentezom nije moguće utvrditi točnu dijagnozu) ili ako ste zakasnili na amniocentezu. U reijtkim situacijama koristi se za provjeru izgleda i broja kromosoma (analiza kariotipa). Radi se nakon 20. tjedna trudnoće. Procedura traje od 30 do 60 minuta. Komplikacije mogu nastati u 1-3 % slučajeva.