NIPT edukacija

Dodatne informacije o neinvazivnim prenatalnim testovima i daljnjem postupku u slučaju pozitivnog nalaza

Prenatalni testovi probira

Prenatalni probirni testovi osmišljeni su kako bi Vam pružili informacije o genetskom zdravlju Vaše bebe. Razumijevanjem mogućnosti koje nude različite metode probira možete donijeti informiranu odluku o tome koji je test najprikladniji za Vas. Vaš ginekolog pružit će Vam dodatne informacije o dostupnim opcijama testiranja.

Prenatalni testovi probira:

Procjenjuju rizik za određena stanja u trudnoći
Ne nose rizik za trudnoću
Praćeni su dodatnim testovima, ako je potrebna dijagnoza
Mogu se napraviti već od navršenih 10 tjedana trudnoće

Prenatalni test Qualified®

Qualified® je vrlo pouzdan test za utvrđivanje trisomije kromosoma 21, 18 i 13. Također, može dati informaciju i o ostalim kromosomima, kao i o strukturnim anomalijama (mikrodelecije i duplikacije). Test se može koristiti i za utvrđivanje spola fetusa i poremećaja u broju spolnih kromosoma (X, Y).

U slučaju pozitivnog nalaza (otkrivena anomalija) na prenatalnom testu Qualified, treba pristupiti invazivnoj dijagnostici u cilju potvrđivanja rezultata. Ovisno o gestacijskoj starosti trudnoće, raspoložive su sljedeće metode:

Biopsija korionskih resica, CVS

Biopsija korionskih resica je invazivna dijagnostička procedura pri kojoj se dugačkom iglom, pod kontrolom ultrazvuka, uzima uzorak tkiva posteljice ploda (korionske resice). Genski laboratorij potom uzima taj uzorak tkiva za analizu kromosoma. Ova procedura se može napraviti od 10. tjedna trudnoće pa sve do 13. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja nakon procedure iznosi od 1/140 do 1/ 4500.

Amniocenteza

Amnionska tekućina koja se nalazi oko ploda prikuplja se korištenjem dugačke igle pod kontrolom ultrazvuka. Nakon toga se fetalne stanice iz te tekućine analiziraju u genskom laboratoriju. Procedura se obično izvodi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Rizik od pobačaja kod amniocenteze iznosi od 1/160 do 1/9000.

Kordocenteza

Kordocenteza je invazivna procedura kojom se uzima uzorak krvi ploda iz pupkovine. Radi se u cilju postavljanja konačne dijagnoze (ako prenatalnim testovima, ultrazvukom ili amniocentezom nije moguće utvrditi točnu dijagnozu) ili ako ste zakasnili na amniocentezu. U rijetkim situacijama koristi se za provjeru izgleda i broja kromosoma (analiza kariotipa). Radi se nakon 20. tjedna trudnoće. Procedura traje od 30 do 60 minuta. Komplikacije mogu nastati u 1-3 % slučajeva.