Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Nastaje zbog mutacija u genu CFTR koji se nalazi na kromosomu 7. Gen CFTR je odgovoran za stvaranje proteina koji regulira transport klorida i natrija kroz stanične membrane. Više mutacija na genu CFTR može dovesti do pojave ove bolesti. Ovisno o obliku mutacije ovisi i to hoće li klinička slika biti teža pa će se smetnje pojaviti ranije ili će tijek bolesti biti blaži i pojaviti se kasnije.
Qualified Initiative® dijagnosticira mutaciju DF508 koja je povezana s progresivnom plućnom bolesti i gušteračnom insuficijencijom, prvi simptomi se javljaju vrlo rano i uzročnik je cistične fibroze u više od 80 % slučajeva.
Cistična Fibroza pogađa jedno od 2 500 do 3 500 novorođene djece. Pretpostavlja se da je jedan u 25-30 ljudi nositelj gena za istu.
Spinalna mišićna atrofija, SMA, je teška bolest opasna po život koja dovodi do trajnog invaliditeta ili rane smrti. Usprkos tome što je bolest rijetka, ako se ne liječi, SMA je vodeći genski uzorčnik smrti novorođenčadi u svijetu. Najteži klinički oblik SMA manifestira se u prvim mjesecima života s ozbiljnim poremećajima motoričkih funkcija djeteta.
Kod SMA dolazi do gubitka živčanih stanica (motoneurona) koji omogućavaju pokrete mišića. Jednom izgubljeni, motoneuroni ne mogu biti regenerirani. Bolest dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. Nositelji recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da nose taj gen. Jedan u 40-60 ljudi je nositelj gena za SMA.
Jedno u 10 000 novorođenčadi rodi se sa SMA. Terapija je teško dostupna, a posljedice veće s vremenom koje prolazi. Bolest se pojavljuje kada dijete od oba roditelja naslijedi gen SMN.
Qualified Initiative® dijagnosticira sve promjene koje mogu dovesti do pojave bolesti i eliminira mogućnost prijenosa gena SMN s budućeg roditelja na potomstvo.
Qualified Initiative® se provodi laboratorijski vađenjem male količine venske krvi. Rezultati iz genskog laboratorija su dostupni nakon 3 tjedna. Testiranjem jednog roditelja (ako je negativan) eliminira se mogućnost da dijete razvije bolest.
Netestiranjem drugog roditelja postoji mogućnost da dijete bude nositelj, ali bez pojave simptoma SMA i gotovo sigurno bez pojave težih oblika CF.
Cijena testa Initiative® iznosi 150 €, ako se radi u paketu s bilo kojim prenatalnim testom Qualified®. Ako se radi samostalno, cijena je 330 €.
Za više informacija gdje i kako možete napraviti Initiative® i/ili Qualified®, možete nas kontaktirati na niže navedeni telefonski broj ili putem e-maila info@biosave.hr.
