Čemu služi prenatalni test Qualified®

Informacije o poremećajima kromosoma X/Y

Dva spolna kromosoma (X i Y) određuju hoće li fetus biti muškog ili ženskog spola. Poremećaji kromosoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija spolnog kromosoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je ona nepotpuna. 

Opcija Qualified testa s analizom ovih kromosoma može se koristiti za: 

•  XXX (trisomija kromosoma X)
•  XYY (Jacobsov sindrom)
• XXY (Klinefelterov sindrom)
• Monosomija kromosoma X (Ullrich-Turnerov sindrom) 

Ova oboljenja se dosta razlikuju po stupnju ozbiljnosti. Većina pogođenih pati od manjih mentalnih poremećaja u ponašanju, kao i od neplodnosti. 

Turnerov sindrom

Turnerov sindrom je genetska anomalija koja pogađa jedino žensku djecu i do nje dolazi kada nedostaje jedan od dva kromosoma X. Turnerov sindrom može uzrokovati širok niz zdravstvenih i razvojnih anomalija. Uključujući nizak rast, izostanak razvoja jajnika i srčane mane.

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetska anomalija kod koje muško dijete ima dodatnu kopiju kromosoma X tako da mu je genetski zapis u obliku 47, XXY. Glavne osobine ovog sindroma su neplodnost i mali slabo funkcionirajući testisi. Često su simptomi i znaci toliko suptilni da ni roditelji ni djeca nisu svjesni da anomalija postoji.