Vrhunska tehnologija
Pristup širokom genskom testiranju s rijetkim aneuploidijama i mikrodelecijama donio je visoku osjetljivost testa od 96,4 % i specifičnost od 99,8 % za rijetke aneuploidije te osjetljivost od 74,1 % i specifičnost od 99,8 % za mikrodelecije veće od 7 MB.
Veriseq NIPT solution Illumina koristi široko genomsko sekvenciranje kako bi pružio sveobuhvatan uvid u genski materijal. Ovakav pristup pruža mnogo podataka o cijelom genomu, učinkovito otklanjajući smetnje uvedene molekularnim tehnikama poput PCR-a. Targetirano sekvenciranje i metode zasnovane na pločama teže ka dužim laboratorijskim protokolima i uključuju više krugova PCR-a nego široko genomska metoda, uvodeći moguće izvore greške i povećavajući smetnje. Ovaj manjak pokrivenosti može dalje biti uvećan kada se radi s izazovnijim uzorcima kao što su oni s nižim postocima fetalne frakcije. U ovim slučajevima, informacija se ne razlikuje dovoljno da bi test pružio pouzdan rezultat na jednu ili drugu stranu (aneuploidija ili disomija).